תסמונת טורט | גורמים, מחקרים, טיפולים והמלצות עדכניות

 

תסמונת טורט 

תסמינים, אבחון,

התמודדות וטיפול 

 

 

במאמר זה נתמקד בהבנת תסמונת טורט - הפרעה נוירו-התפתחותית המתבטאת בטיקים מוטוריים וקוליים.

 

נבחן בקצרה את ההיסטוריה של התופעה, החל מימי הביניים ועד למחקרים עכשוויים החושפים את האטיולוגיה המורכבת של התסמונת.

 

נדון גם בדרכי טיפול, למשל תרופות אנטי-פסיכוטיות וטיפולים התנהגותיים חדשניים. 

 

לסיום, נציין מחקרים עדכניים הבוחנים טיפולים חדשים כמו קנבינואידים וגירוי מוחי עמוק.

 

 

מהי תסמונת טורט?

 

תסמונת טורט היא הפרעה נוירו-התפתחותית המאופיינת בטיקים מוטוריים וקוליים ותנועות לא-רצוניות, במצמוץ חוזר או בתנועות חזרתיות, ובמצבים מסוימים בנהימות או כחכוח בגרון.

הסימפטומים ההתנהגותיים הללו מופיעים בדרך כלל על רקע של עוררות רגשית במצבי לחץ וחרדה.

 

 

ההיסטוריה של תסמונת טורט

 

בימי הביניים ובראשית העת החדשה התייחסו מומחים לתסמינים של הפרעת טורט כתופעה שקשורה ב"דיבוק".

בהיעדר שיטות רפואיות מדעיות, המופצות בין מטפלים, ולאור כוחה העצום של הכנסיה במאות הללו, נראתה התייחסות זו די הגיונית.

היציאה מהחשיכה הגיעה עם יציאתו לאור של מאמר, שפורסם בשנת 1885 בכתב עת מקצועי, על ידי הנוירולוג והחוקר הצרפתי, ג'ילס דה-לה טורט, שהיה תלמידו של שרקו.

שרקו היה נוירולוג פורץ דרך בפסיכולוגיה ובפסיכיאטריה, שזכור כיום בעיקר לאור עבודותיו עם זיגמונד פרויד ותרומותיו בעבודה הקלינית עם מטופלות היסטריות.

מספר שנים לאחר מכן נורה טורט בראשו על ידי מטופלת שעברה אצלו היפנוזה, שלטענתה גרמה לפגיעה ליכולתה לעבוד.

טורט שרד את ההתנקשות, אך נפטר זמן קצר לאחר מכן מדיכאון ודמנטיה.

 

 

העניין המחקרי בתסמונת טורט נכנס לתרדמת ארוכה, עד להתעוררות שחלה בתחילת שנות ה-60:

שפירו ועמיתיו גילו כי הלופרידול (הלדול), תרופה אנטי-פסיכוטית שנמצאה יעילה לטיפול בחולי סכיזופרניה, יכולה לתרום גם להפחתה בתסמינים התזזיתיים של תסמונת טורט.

מחקר חדש זה הפריך במהירה את הנחת העבודה הפסיכואנליטית, שרווחה עד אז לגבי הסיבתיות טורט.

הנחת עבודה זו נוסחה, ברוח התקופה, על ידי הפסיכואנליטיקאי ההונגרי שנדור פרנצי, שראה בטיקים ביטויים התנהגותיים לא מודעים לדחפים אסורים ולא מודעים, מרביתם תוקפניים ומיניים, אשר מצאו את דרך ביטויים כסימפטום נוירוטי של קללות ותנועות בוטות.

 

כיום מוכרת ההפרעה בספרות המקצועית כסינדרום טורט (TS-Tourette Syndrome), או כהפרעת טורט (TD- Tourette Disorder).

השכיחות המשוערת של תסמונת טורט אצל ילדים היא 6 מתוך 1,000 בכל העולם.

היא נפוצה הרבה יותר בקרב בנים בהשוואה לבנות ובמרבית המקרים מאובחנת אצל ילדים בטווח הגילים 3-8.

אצל מרבית הילדים, הטיקים ייעלמו ספונטנית, כמעט לגמרי, עד תום גיל ההתבגרות.

אולם קיים סיכוי לחזרתם, בהתאם למצבי חיים מלחיצים וקשיים רגשיים מגוונים. 

 

 

אבחון תסמונת טורט

 

מבחינה דיאגנוסטית, אבחנה של תסמונת טורט ניתנת תמיד לפני גיל 18.

מומחים לאבחון וטיפול בהפרעה הם רופאים נוירולוגים, פסיכיאטרים או פסיכולוגים קליניים ופסיכותרפיסטים אחרים. 

 

 

הקריטריון המרכזי לאבחנה הוא קיום מקביל של טיקים מוטוריים וקוליים לאורך שנה לפחות.

 

שנה זה המון זמן.

אז הנה, צוות חוקרים מאוניברסיטת וושינגטון פיתח שיטת הערכה יעילה במיוחד שעשויה לקצר את משך האבחון משנה ליום אחד:

המחקר בחן את תבניות הטיקים אצל ילדים עם תסמונת טורט ומצא כי הטיקים מציגים דפוס פרקטלי - כלומר תבנית מורכבת שחוזרת על עצמה ברמות שונות.

ערך הממד הפרקטלי מודד את הסטיה בין טיקים צפויים לטיקים כאוטיים. המדד הזה התגלה כעקבי לאורך זמן וקשור סטטיסטית למידת החומרה של התסמונת.

 

 

עד איזה גיל אפשר לפתח טורט?

 

התסמינים הראשונים של תסמונת טורט מופיעים בדרך כלל אצל ילדים בטווח הגילים 7-10 אבל יכולים לצוץ כבר בגיל שנתיים.

טיקים שמתחילים אחרי גיל 18 שכיחים פחות ואינם נחשבים לסימפטומים של תסמונת טורט.

 

 

סימפטומים של טורט

 

תסמונת טורט מתאפיינת כאמור מטיקים (Tics), מחוות בלתי רצוניות ובלתי נשלטות. הטיקים הראשונים מתחילים להופיע בדרך כלל בראש ובצוואר, ומשם לעבור לאיברים אחרים ולשרירים. 

הטיקים מחולקים לפשוטים או מורכבים, כמו גם למוטוריים או קוליים. 

 

לתסמונת טורט יש השפעה מערכתית, שכן היא מעוררת מצוקה רגשית רבה בקרב הסובלים ממנה והאנשים בסביבה, בעיקר בני המשפחה.

העובדה שהסובלים ממנה אינם מצליחים לשלוט בה ופוגשים בוז, לעג וחוסר הבנה מצד הסביבה, יוצרת תחושת בושה ומבוכה קשות המתבטאים לעיתים קרובות בפגיעה בביטחון ובהערכה העצמית ובדימוי עצמי נמוך.

כהתנהגות ביטחון מגוננת, נוטים המתמודדים עם טורט לסגל התנהגויות נמנעות, כמו המנעות קבועה ממפגשים חברתיים ומהשתתפות באירועים פומביים.

 

 

סיבות וגורמים לתסמונת טורט

 

האטיולוגיה של תסמונת טורט טרם זכתה למיפוי מחקרי מספק. בכל זאת, קיימים כיוונים מעניינים וניתן להתעודד מכך שההפרעה נמצאת כיום בחזית המחקר הנוירולוגי בכל העולם:

 

 

גנטיקה

 

חוקרים הצליחו אמנם לזהות קשרים תורשתיים, בעיקר דרך מוטציות גנטיות שקיימות במשפחות בהן שכיחה ההפרעה בקרב בני המשפחה.

לאחרונה פורסם מאמר בנושא הקשר הגנטי של סינדרום טורט : חוקרים זיהו את הגן המהווה סיכון לתסמונת טורט, כמו גם שלושה גני סיכון אפשריים אחרים.  המחקר זיהה וריאנטים של הגן WWC1, המעורב בהתפתחות המוח, הזיכרון ותגובת המוח להורמון אסטרוגן – כבעל הסתברות של 90% לתרום להתפתחות של תסמונת טורט. שלושה גנים אחרים נמצאו כתורמים להתפתחות ההפרעה בהסתברות של 70%. מתוך אלה, הגן FN1 והגן CELSR3 ידועים גם במעורבותם בפיתוח המעגל החשמלי במוח. הגן השלישי, NIPBL מעורב אף הוא בוויסות ביטוי הגנים במוח, וקושר בעבר עם הפרעות אחרות כגון חרדה , הפרעה טורדנית-כפייתית והפרעת קשב וריכוז.

 

 

פעילות מוחית

 

קבוצות של חוקרים ביו-רפואיים מנסות לזהות ולאפיין את דפוס השינויים המוחיים המתחוללים בהפרעה, תוך שימוש במערכות סריקת מוח חדישות.

מחקרים כאלה עלו על הקשר בין התסמינים של תסמונת טורט לבין תפקוד הגרעין הבאזאלי (Basal Ganglia), איזור מוחי שאחראי על תיווך פעילויות מוטוריות.

מחקרים אחרים מצאו קשר בין ההפרעה לבין פעילותם של נוירוטרנסמיטורים ממשפחת הקטקולמינים - דופמין, סרוטונין ונוראדרנלין. 

 

 

תחלואה נלווית

 

ניתן ללמוד על מקורות ההפרעה גם באמצעות סקירת ההיבטים המשותפים של הפרעות שמופיעות בשכיחות גבוהה במקביל:

 

ישנו קשר בין מספר הפרעות אורגניות אצל ילדים ובני נוער, כמו ADHD ו-OCD, לקויות למידה ואפילפסיה לבין תסמונת טורט. הקשר להפרעה טורדנית כפייתית זכה אפילו לשם חדש:  TOCD - תסמונת טורט בשילוב תסמינים אובססיביים קומפולסיביים.

 

מחקר מעניין שפורסם אשתקד עומד על הדימיון הסימפטומטי בין טורט אצל ילדים לבין הפרעות תקשורת על הספקטרום האוטיסטי, בעיקר בגלל ההתנהגותיות הסטריאוטיפיות (חזרתיות) המאפיינות את שני המצבים. 

 

מחקר העלה שלילדים הסובלים מתסמונת טורט יש יתרון שפתי מסוים:

הם מעבדים היבטי שפה מסוימים במהירות גבוהה יותר בהשוואה לילדים אחרים. 

 

שיעורים גבוהים יחסית של תסמונת טורט, נמצאו אצל מבוגרים ילדים ובני נוער שמתמודדים עם OCD. למשל, במדגם של 239 מבוגרים עם OCD,  ל- 19% הייתה היסטוריה של  טיקים מוטוריים ו / או קוליים לאורך החיים  (Holzer et al., 1994).  30%-40% מהמבוגרים עם תסמונת טורט חווה תסמינים אובססיביים וכפייתיים (לקמן, 1993). אחד המחקרים הקליניים הגדולים ביותר שהתבסס על מדגם של 1,374 אנשים עם תסמונת טורט העלה כי קיימת שכיחות של 50% לאורך החיים להתמודדות גם עם הפרעה טורדנית כפייתית במהלך החיים (Hirschtritt et al., 2015).

מחקרים אחרים אישרו הופעה משותפת מוגברת של הפרעות טיקים ב- OCD, עם שכיחות משותפת בשיעורים של 12.5% ​​לתסמונת טורט בלבד ו -28% להפרעות טיקים בלבד  (Lochner et al., 2014; Torres et al., 2016). 

 

גם בעיות שינה פוגעות יותר בסובלים מתסמונת טורט ולמעשה סביב 80% מהסובלים מתסמונת טורט מתמודדים גם עם בעיות שקשורות בשינה. 

לרוב מדובר באיכות שינה ירודה, ערות בלילה, סיוטים וחלומות רעים, הליכה ודיבור תוך כדי שינה.  

 

בסקר נרחב בארה״ב (2014), שבחן את הקומורבידיות של הפרעת טורט אצל ילדים, 86% אובחנו עם לפחות הפרעה נפשית, התנהגותית או התפתחותית נוספת, למשל:

• 63% סבלו מ- ADHD.

• 26% סבלו מבעיות התנהגות, כמו הפרעת התנגדות מתריסה (ODD) או הפרעת התנהגות.

• 49% סבלו מהפרעת חרדה.

• 25% סבלו מדיכאון.

• 35% סבלו מהפרעה על הספקטרום האוטיסטי.

• 47% סבלו מלקויות למידה.

• 29% סבלו מבעיות שפתיות..

• 30% סבלו מעיכובים התפתחותיים.

• 12% היו עם מוגבלות שכלית.

• יותר משליש מהמתמודדים עם טורט סובלים גם מהפרעה טורדנית כפייתית.

• 42.6% סובלים לפחות ממצב בריאותי כרוני אחד המתרחש יחד.

 

 

טורט אצל נשים בהריון

 

אין הרבה מחקר מבוסס ראיות בעולם שמתייחס ספציפית להתמודדות עם תסמונת טורט במהלך ההריון. 

במאמר מ-2009 העריכו חוקרים 11 הריונות אצל נשים עם תסמונת טורט. הם מצאו שלא היו השפעות שליליות על הריונן של נשים אלו ולא זוהתה השפעה עקבית על חומרת הטיקים;

למעשה חלק מהנשים המחקר אף הראו שיפור משמעותי בתסמינים שלהן במהלך ההריון!

נשים אחרות דיווחו שהטיקים שלהן החמירו או נשארו באותה מידת חומרה, אבל היה קצת מורכב להבין את הנתונים כי חלקן הפסיקו ליטול תרופות עם היוודע ההריון.

 

 

שיחה עם יובל ועמרי, תאומים, מדברים על התמודדות

עם סינדרום טורט, מתוך 'כאן מקשיבים':

 

 

 

טיפול בתסמונת טורט

 

נכון להיום, אין החלמה מלאה מתסמונת טורט, אך קיימים אמצעים שונים להקל על האדם שסובל ממנה, הן מבחינת הטיקים והן מבחינת ההתמודדות הרגשית.

 

 

טיפול תרופתי

 

במקרים רבים הסובלים מהתסמונת מקבלים טיפול תרופתי, כאשר הידע המחקרי שגילו שפירו ועמיתיו באמצע המאה שעברה, לגבי ההשפעה החיובית תרופות אנטי-פסיכוטיות על מערכת הדופמין, התפתח ליישומים פרמקולוגיים עדכניים וחדשניים יותר, כמו תרופות מסוג חוסמי אלפא.

 

למשל, מחקר מ-2023 מצא כי בני נוער הסובלים מתסמונת טורט יכולים להסתייע בתרופה אקופיפם (Ecopipam) ולחוות ירידה משמעותית בטיקים. 

 

מטא-אנליזה מעניינת בדקה את היעילות של התרופות השונות שמוצעות לטיפול בטורט (Farhat et al, 2023). המטא-אנליזה כללה 39 מחקרים, 4578 נבדקים ובחנה 23 תרופות שונות השייכות ל-6 קבוצות של תרופות. הממצאים העלו כי תרופות אנטי פסיכוטיות הן היעילות ביותר לטיפול בטורט. גם אגוניסטים אלפא -2-אדרנרגיים נמצאו יעילים יותר בהשוואה לפלצבו.

 

 

תרופות לטיפול בלחץ דם גבוה

 

תרופות נגד יתר לחץ דם משמשות בדרך כלל לשליטה בלחץ דם גבוה או יתר לחץ דם.

עם זאת, הן עשויות לעזור גם למתמודדים עם תסמינים קלים עד בינוניים של טורט, כנראה על ידי ויסות של נוירוטרנסמיטרים.

חשוב לצייו כי פעילות המערכת הביוכימית במוח מורכבת מאוד ואינה מתמצה ב"יותר דופמין" או "פחות דופמין", מה שמגביל את יעילות הטיפול.

 

בנוסף, מטופלים רבים עם טורט סובלים מתופעות לוואי קשות שמאפיינות תרופות אלה, כמו עליה במשקל והפחתה קוגניטיבית. 

דוגמה אחת היא קלונידין. תופעות הלוואי כוללות שלשול או עצירות, יובש בפה, כאבי ראש, סחרחורת ועייפות.

 

 

תרופות מרפות שרירים

 

מרפי שרירים עוזרים לשלוט בטיקים על ידי טיפול בספאזם, כלומר כאשר השרירים נעשים נוקשים מדי.

דוגמאות לשתי תרופות כאלה הן baclofen ו-clonazepam.

תופעות הלוואי כוללות נמנום וסחרחורת.

אסור למטופלים הנוטלים תרופות להרפיית שרירים לצרוך אלכוהול ולרוב קיימת מגבלת נהיגה.

 

 

 

טיפול התנהגותי

 

טיפול פסיכותרפי בתסמונת טורט עובד במיוחד באמצעות הפניית המודעות והקשב של הילד לטיקים, סיוע בוויסות רגשי, הדרכת הורים יעילה ותומכת והקניית מיומנויות לשיפור השליטה על ההתנהגות. 

 

פסיכותרפיה התנהגותית או טיפול CBT, ובפרט CBIT - שיטת טיפול התנהגותי ייחודית להתמודדות עם טיקים, עשויה לסייע ולהפחית את תדירות הופעתם. בשיטת CBIT הילד לומד כלים קליניים מוכחים לנהל את הטיקים, אך לא פחות חושב מכך, הוא מתאמן בזיהוי ונטרול לחצים פנימיים וחיצוניים שנוטים להחריף אותם. כמו בטיפולים התנהגותיים אחרים שמיועדים לשינוי התנהגות בעייתית ממוקדת (כמו מציצת אצבע, אנקופרזיס או הרטבת לילה), מבוססת השיטה על הרציונל היישומי של טיפול באמצעות היפוך הרגלים. 

 

טיפול התנהגותי עובד: מחקר חשוב, שפורסם ב-2010 בכתב העת JAMA, העלה כי התערבות התנהגותית בקרב בני נוער וילדים עם טורט הביאה לשיפור הרבה יותר משמעותי בחומרת הסימפטומים בקרב הסובלים מטורט ומהפרעת טיקים. 

 

 

טיפולים חדשים

 

מחקרים עדכניים בוחנים את מידת היעילות של קנבינואידים, החומר הפעיל בקנאביס רפואי, ובפרט CBD המופק משמן קנאביס, כדרך טיפול יעילה למתמודדים עם טורט (Mosley et al, 2023).

גם גירוי מוחי עמוק (DBS) התגלה כאפשרות פוטנציאלית לטיפול במתמודדים עם התסמונת.

 

לסיום, בניגוד למיתוס שפסיכולוגים שומעים הרבה, ילדים שמנסים "לדכא בכוח" את הטיקים ולנסות כך לשלוט בהופעתם אינם חווים ריבאונד של הגברת הסימפטומים.

נהפוך הוא, מחקר שבחן שאלה זו מלמד כי כאשר נעשה מאמץ לדחוק את הטיקים, נמצאה הפחתה של 17% בעוצמה ובתדירות של הטיקים בהשוואה למצב המקורי.

 

 

 

בואו נדבר על הדברים

החשובים באמת

 

  

שיחת ייעוץ ממוקדת 

עם ראש המכון / מומחה ספציפי- 

בזום או פנים אל פנים (140 ש״ח)

 

 

 התכתבו עם איש מקצוע במענה אנושי

(לפעמים לוקח זמן, אבל תמיד עונים):

 

  

 

קראו המלצות מאומתות של

לקוחות ועמיתים על מטפלי/ות מכון טמיר

 

 

 

  

 

  

 

עדכון אחרון: 

 

29 בדצמבר 2023

 

 

כתיבה:

 

איתן טמיר, MA, ראש המכון 

עם מומחי מכון טמיר

 

 

 

 

מקורות:

 

אתר תסמונת טורט האמריקאי:

 http://www.tourette.org/

 

שדה - לופו, מ. (2004). תסמונת טוראט - הגדרות, מאפיינים ודרכי טיפול. [גרסה אלקטרונית]. מתוך אתר פסיכולוגיה עברית: https://www.hebpsy.net/articles.asp?id=364

 

Beeler, P., Jensen, N. O., Kim, S., Robichaux-Viehoever, A., Schlaggar, B. L., Greene, D. J., Black, K. J., & Chakrabarty, R. K. (2022). Fractality of tics as a quantitative assessment tool for Tourette syndrome. Journal of The Royal Society Interface, 19(187), 20210742. https://doi.org/10.1098/rsif.2021.0742

 

Bitsko, R. H., Holbrook, J. R., Visser, S. N., Mink, J. W., Zinner, S. H., Ghandour, R. M., & Blumberg, S. J. (2014). A National Profile of Tourette Syndrome, 2011–2012. Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics, 35(5), 317-322. https://doi.org/10.1097/DBP.0000000000000065

 

Bloch, M. H., Peterson, C. H., Scahill, L., Otka, J., Katsovich, L., Zhang, H., & Leckman, J. F. (2006a). Adulthood outcome of tic and obsessive-compulsive symptom severity in children with Tourette syndrome. Arch. Pediatr. Adolesc. Med., 160.

 

Dye, C. D., Walenski, M., Mostofsky, S. H., & Ullman, M. T. (2016). A verbal strength in children with Tourette syndrome? Evidence from a non-word repetition task. Brain and Language, 160, 61–70. https://doi.org/10.1016/j.bandl.2016.07.005

 

Farhat, L. C., Behling, E., Landeros-Weisenberger, A., Levine, J. L. S., Macul Ferreira de Barros, P., Wang, Z., & Bloch, M. H. (2023). Comparative efficacy, tolerability, and acceptability of pharmacological interventions for the treatment of children, adolescents, and young adults with Tourette's syndrome. Lancet Child Adolesc Health, 7(2), 112-126. https://doi.org/10.1016/S2352-4642(22)00316-9

 

Gilbert, D. L., Dubow, J. S., Cunniff, T. M., Wanaski, S. P., Atkinson, S. D., & Mahableshwarkar, A. R. (2023). Ecopipam for Tourette Syndrome: A Randomized Trial. Pediatrics, e2022059574. https://doi.org/10.1542/peds.2022-059574

 

Himle, M. B., & Woods, D. W. (2005). An experimental evaluation of tic suppression and the tic rebound effect. Behaviour Research and Therapy, 43(11), 1443-1451.

 

Leckman, J. F., Walker, D. E., & Cohen, D. J. (1993). Premonitory urges in Tourette's syndrome. Am J Psychiatry, 150(1), 98-102.

 

Mosley, P. E., Webb, L., Suraev, A., Hingston, L., Turnbull, T., Foster, K., Ballard, E., & McGregor, I. S. (2023, June 7). Tetrahydrocannabinol and Cannabidiol in Tourette Syndrome. NEJM Evidence. https://doi.org/10.1056/EVIDoa2300012

 

Müller-Vahl, K. R. (2013). Treatment of Tourette syndrome with cannabinoids. Behavioural Neurology, 27(1), 119–124. https://doi.org/10.3233/BEN-120276

 

Piacentini, J., Woods, D. W., Scahill, L., Wilhelm, S., Peterson, A. L., Chang, S., … Walkup, J. T. (2010). Behavior Therapy for Children with Tourette Disorder: A Randomized Controlled Trial. JAMA : The Journal of the American Medical Association, 303(19), 1929–1937.

 

Preidt, R. (2017, June 22). When is Tourette Syndrome Actually Autism? HealthDay. https://www.healthday.com/diseases-and-conditions-information-37/misc-diseases-and-conditions-news-203/when-is-tourette-syndrome-actually-autism-723862.html

 

Swaminathan, N. (2012). Regaining control: Advances in behavioral therapy for Tourette syndrome offer many children an alternative to medication. American Psychological Association (APA), September 2012, Vol 43, No. 8. https://www.apa.org/monitor/2012/09/control.aspx

 

Tourette Association of America. Deep Brain Stimulation: A New Option for Tourette Syndrome. https://tourette.org/research-medical/deep-brain-stimulation/

 

University of California - San Francisco. (2017, May 3). First clear-cut risk genes for Tourette disorder revealed. ScienceDaily. https://www.sciencedaily.com/releases/2017/05/170503131936.htm

 

Willsey, A. J., Fernandez, T. V., Yu, D., King, R. A., Dietrich, A., Xing, J., Sanders, S. J., Mandell, J. D., Huang, A. Y., Richer, P., Smith, L., Dong, S., Samocha, K. E., Tourette International Collaborative Genetics (TIC Genetics), Tourette Syndrome Association International Consortium for Genetics (TSAICG), Neale, B. M., Coppola, G., Mathews, C. A., Tischfield, J. A., Scharf, J. M., … Heiman, G. A. (2017). De Novo Coding Variants Are Strongly Associated with Tourette Disorder. Neuron, 94(3), 486–499.e9. https://doi.org/10.1016/j.neuron.2017.04.024

 

Williams, D., Stern, J. S., Grabecki, K., et al. (2013). EPILEPSY IN TOURETTE SYNDROME. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 84(e1).