אבחון אוטיזם | תסמינים, רמות, אבחון, טיפול ופרוגנוזה (2024)

 

מהי הפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD)?

 

הפרעה על הרצף האוטיסטי - Autism spectrum disorder - היא הפרעה התפתחותית מורכבת הכרוכה באתגרים מתמשכים באינטראקציה חברתית, דיבור, תקשורת לא מילולית והתנהגויות מוגבלות / חזרתיות.

 

ההשפעות של ASD וחומרת הסימפטומים משתנות מאדם לאדם.

 

 

אפידמיולוגיה

 

אצלנו בישראל השכיחות של אוטיזם עלתה משמעותית בשנים האחרונות, במיוחד בגילאים הצעירים.

העלייה באבחנות מעלה אתגרים חדשים עבור מערכות הבריאות והחינוך, שצריכות להרחיב את השירותים שהן מציעות לילדים עם אוטיזם ומשפחותיהם.

 

למעשה, מחקר שפורסם באוניברסיטת בן גוריון ב-2024 העלה כי בשנים 2017-2021 הוכפלה שכיחות האוטיזם בארץ.

 

 

לפי הממצאים העיקריים של המחקר:

 

• בשנים 2017-2021 הוכפלה שכיחות האוטיזם בישראל.

• השכיחות בילדים בני שנתיים עד שלוש עלתה פי 4.4 יותר.

• מספר הילדים עם אבחנה רשמית של אוטיזם בגילאי שנה עד 17 עלה מ-15,000 בקירוב ב-2017, ל-32,000 בשנת 2021.

 

 

מה יכול להסביר את הזינוק באבחנות:

 

• מודעות גוברת של הורים ומערכות חינוך לסימפטומים של אוטיזם.

• הורדת הסף הקליני לאבחנה, כך שכיום גם ילדים עם סימפטומים קלים יותר יכולים לקבל אבחנה.

• עלייה באוכלוסייה העולמית.

 

 

צפו בכתבתה של שירלי ברקוביץ'

בחדשות כאן, 23.02.24:

 

 

 

 

גם לפי המרכז האמריקאי לבקרת מחלות ומניעתן (CDC), בדיווח מ-2023, כי שיעור האוטיזם בילדות עלה דרמטית.

ההערכה היא ש-1 מתוך 36 (2.8%) ילדים בני 8 מאובחנים עם הפרעה על הספקטרום.

 

 

 

אבחון אוטיזם לפי DSM-5 

 

לפי ה-DSM-5  - מדריך לאבחון וסטטיסטיקה של הפרעות נפשיות- רופאים ממיינים אוטיזם לפי רמות, מ-1 עד 3 .

 

הרמות הללו מתייחסות לשני תחומי תפקוד: 

 

• תקשורת חברתית.

• התנהגות חזרתית מגבילה.

 

הרמה המאובחנת משקפת את מידת העזרה החיצונית לה זקוק המטופל בפעילותו היומיומית.

 הערכה נכונה תעזור למומחים לטיפול בהפרעות תקשורת לעבוד עם המטופל ולספק לו את התמיכה הנכונה. 

 

אלה רמות האוטיזם לפי ה-DSM-5: 

 

 

רמה 1 – דרושה תמיכה

 

המטופל עלול לעמוד בפני אתגרים חברתיים שידרשו תמיכה ועשוי למצוא קושי להתחיל שיחות עם אחרים, להגיב באופן שאחרים יצפו ולשמור על העניין בשיחה.

כתוצאה מכך, הוא יוכל להתקשות ביצירת חברויות, בעיקר ללא תמיכה מתאימה.

הוא עלול גם לחוש צורך לעקוב אחר דפוסי התנהגות קשיחים, להרגיש אי-נוחות בסיטואציות משתנות כמו סביבה חדשה, ולהזדקק לעזרה בארגון ותכנון. 

בעבר, עד 2013, נקראה רמה זו תסמונת אספרגר.

 

 

רמה 2 – דרושה תמיכה ניכרת

 

המטופל זקוק לתמיכה גדולה יותר ועלול לחוות קושי רב בניהול שיחה, בשל אתגרים חברתיים. אפילו עם תמיכה, הוא עלול להתקשות לתקשר באופן קוהרנטי, וסביר יותר שיגיב בדרכים שאנשים נוירוטיפיקליים (בעלי מצב נוירולוגי שנתפס כנורמלי) יחשיבו למפתיעות ולא מתאימות. המטופל עשוי לדבר במשפטים קצרים, לשוחח רק על נושאים מאוד ספציפיים ולהתקשות בהבנה או בשימוש בתקשורת לא-מילולית, כולל הבעות פנים. למשל, הוא עשוי לדבר עם אנשים מבלי להביט בהם.

אוטיזם בדרגה 2 עלול לגרום לקשיים תפקוד יומיומיים בשל האתגרים שבהתמודדות עם שינויים, שעשויים לגרום להם למצוקה רבה.

 

  

רמה 3 – דרושה תמיכה ניכרת מאוד

 

המטופל יזדקק למידה הרבה ביותר של תמיכה, שכן הוא יתקשה מאוד להשתמש או להבין תקשורת מילולית ולא-מילולית.

 

הוא עלול להימנע או להגביל את האינטראקציות שלו עם אחרים, להתקשות להצטרף למשחק דמיוני עם בני גילו, להפגין עניין מוגבל בחבריו ולהתקשות ביצירת חברויות.

 

הוא עשוי להיתקל בקושי רב בפעילויות היומיומיות או השגרתיות שלו, לעקוב אחר דפוסי התנהגות חזרתיים, כמו הפיכת חפצים, ברמה שמשפיעה על יכולתו לתפקד, ולחוות רמות גבוהות של מצוקה בסיטואציה הדורשת ממנו לשנות את המיקוד או המשימה שלו. 

 

 

קיימות חלוקות נוספות של סוגי אוטיזם. 

למשל, חוקרים זיהו שלושה תת-סוגים של אוטיזם אצל גברים, כאשר כל אחד מהסוגים מאופיין בקישוריות מוחית ספציפית ובתסמינים ייחודיים:

 

• הסוג הראשון – מתמודדים עם קושי משמעותי בתקשורת ובאינטראקציה חברתית. הם עשויים לחוות רגישות יתר לגרויים בסביבה, כמו רעשים, מגע או תנועות.

• הסוג השני – מתקשים בתפקוד מוטורי (שליטה בתנועות) ובתפקוד חברתי ויזואלי – לדוגמה, קשה להם לקרוא הבעות פנים ולהבין רמזים חברתיים. הקשיים הללו עשויים להשפיע על היכולת להשתלב חברתית.

• הסוג השלישי – קשיים קוגניטיביים יותר מורכבים, כמו תכנון, קבלת החלטות וקוגניציה חברתית (הבנת כוונות של אחרים, או מנטליזציה). אנשים בקבוצה זו נוטים להיות בעלי יכולות מילוליות וביצועיות גבוהות יותר, אך עדיין מתמודדים עם אתגרים חברתיים הדורשים מאמץ נוסף.

 

 

 

סימפטומים של אוטיזם

 

לאוטיזם יכולות להיות השלכות חברתיות והתנהגותיות כאחד. 

 

במצבים חברתיים, המטופל עלול להתקשות בהתחלת או ניהול שיחה, בתגובה נאותה לאחרים, בשיחה על תחומי העניין שלו בפירוט, בשמירה על קשר עין, בשימוש בהבעות פנים שיתאימו להקשר השיחה ובהבנה של השקפתו של אחר. 

 

ההתנהגות יכולה לכלול פעולות חזרתיות, כמו התנדנדות מצד לצד או חזרה על אותו הדבר שוב ושוב, התרחקות מאחרים, עניין אינטנסיבי בנושא מסוים, פיתוח רמה גבוהה של מיומנות בתחומים מסוימים, כמו מתמטיקה או אמנות, קושי בהתמודדות עם שינויים בשגרה או בסביבה, התעסקות ניכרת בחלקים של חפץ, למשל גלגלי מכונית, רגישות גבוהה או נמוכה יותר לגירוי חושי, כמו רעשים חזקים, בהשוואה לאנשים נוירוטיפיקליים וקושי לישון. בחלק מהמקרים האוטיזם ישפיע על היציבות, הקואורדינציה והמיומנויות המוטוריות של המטופל. 

 

איך מאבחנים הפרעה על הספקטרום האוטיסטי?

 

האבחון עשוי להיות מאתגר, משום שזוהי הפרעה שנעה על ספקטרום של חומרה, מנמוך ביותר לגבוה ביותר.

 

כלומר המאפיינים יכולים להשתנות בין מטופלים שונים - לחלק יהיה אוטיזם בתפקוד גבוה בעוד שאחרים יזדקקו לתמיכה רבה.

מלבד זאת, יש אוטיסטים שאצלם יהיה קשה לאתר את מאפייני ההפרעה. אבחון מוקדם חיוני למתן תמיכה ומעניק לאוטיסטים איכות חיים גבוהה יותר. 

כדי לבצע אבחנה, המאבחן סוקר את ההיסטוריה ההתפתחותית של הילד ואת התנהגותו .

 

 

מתי מאבחנים אוטיזם אצל ילדים?

 

לפי CDC, ניתן לזהות ASD כבר בגיל 18 חודשים ומטה. 

 

עד גיל שנתיים, אבחנה על ידי איש מקצוע מנוסה יכולה להיחשב אמינה מאוד.

 

עם זאת, ילדים רבים אינם מקבלים אבחנה סופית עד גיל מבוגר יותר.

 

בילדים, הסימנים המובהקים ביותר לאוטיזם מובחנים לרוב עד גיל שנתיים, למרות שהם יכולים להופיע בכל גיל. אבחון ילד אוטיסט כולל שני שלבים: 

1. בדיקות תפקודיות: על כל הילדים לעבור בכל גיל בדיקת התפתחות שגרתית. לרוב הרופא יעריך סימנים לאוטיזם סביב גיל 18-24 חודשים וישוחח על ההתנהגות, ההתפתחות וההיסטוריה הרפואית המשפחתית של הילד עם ההורים או המטפל.

2. הערכה נוספת: אם הרופא מאמין שהילד עשוי ללקות באוטיזם, הוא יארגן צוות מומחים שיבצע הערכה נוספת. סביר שפסיכולוגי ילדים וקלינאי תקשורת יעריכו את מיומנויות הקוגניציה והשפה של הילד.

 

אולי אף יבוצעו מבדקים נוספים לשלילת אפשרויות אחרות.

אצל ילדים גדולים יותר יתכן ומורה, מטפל, הורה או אחרים הנמצאים עמם באינטראקציה יבחינו בסימנים לאוטיזם.

במצב כזה הרופא יבצע הערכה.

 

יש גם חידושים - מחקר שפורסם ב-JAMA מלמד כי מכשיר למעקב אחר תנועות עיניים, שמודד מעורבות חברתית-חזותית (איך ילדים נראים ולומדים מהסביבה החברתית שלהם) עשוי לעזור לצפות אוטיזם בקרב ילדים בסיכון לפיתוח ההפרעה.

 

 

אצל מבוגרים קשה יותר לזהות אוטיזם, מכיוון שהתכונות של ההפרעה עשויות לחפוף לאלה של הפרעה אובססיבית-קומפולסיבית (OCD) ובעיות נפשיות אחרות.

במקרים מסוימים, האדם יחפש טיפול מקצועי בעצמו.

 

 

טיפול ב-ASD

 

לאוטיזם אין מרפא.  יחד עם זאת, סוגים שונים של טיפולים התנהגותיים באוטיזם, ולעיתים טיפולים תרופתיים, יוכלו לעזור בניהול אתגרי ההפרעה,

למשל ע״י הפחתת רגזנות, תוקפנות, התנהגות אובססיבית, היפראקטיביות, אימפולסיביות, לקויות קשב, שינויים במצב הרוח ובעיות חרדה.

 

טיפולים חינוכיים והתנהגותיים יכולים לעזור, בעיקר אצל ילדים קטנים, כאשר ההתערבויות הללו יכולות להתמקד בתחומים הספציפיים שבהם הילד מאותגר.

למשל, מטפל מומחה יכול לסייע לילד אוטיסט ללמוד מיומנויות חברתיות ותקשורתיות, ואסטרטגיות שיעזרו לו לנהל שיחה ולפתח כישורים לחיים עצמאיים

יש סוגי טיפול שכוללים בני משפחה או אנשים אחרים הנמצאים במגע שגרתי עם הילד.

השתתפות בטיפול יכולה לעזור לבני המשפחה ולמטפלים להבין את המצב וללמוד דרכים בונות לספק תמיכה.

 

 

מניעה

האם ניתן למנוע אוטיזם באמצעות התערבות מוקדמת עם ההורים או עם התינוק?

 

לפי מחקר שכלל מערך ניסויי ופורסם בספטמבר 2021 ב- JAMA Pediatrics, ניתן לצמצם משמעותית את הסיכוי לפתח אוטיזם בקרב תינוקות בסיכון.

החוקרים הראו כי התערבות מניעתית המלמדת הורים לתינוקות בסיכון גבוה לפתח ASD עשויה להפחית את הסבירות להתפתחות ההפרעה בקרב ילדיהם.

ההורים בקבוצת הניסוי המונעת השתתפו בהדרכה על תקשורת חברתית, שארכה 10 מפגשים, באמצעות גישת iBASIS - אינטראקציה בווידאו לקידום הורות חיובית (iBASIS-VIPP).

התוצאות מלמדות כי התערבות מניעתית עם תינוקות שמראים סימנים מוקדמים לאוטיזם, החל מגיל 9 חודשים, הובילה להפחתה בחומרת תסמיני ASD בילדות המוקדמת וצמצמה את הסיכויים לאבחון ASD בגיל 3.

 

 

פרוגנוזה

 

אוטיזם הוא תחום מאתגר, אבל הערכה מוקדמת יכולה לעזור למטופל לקבל את התמיכה שהוא זקוק לה למקסום איכות חייו.

הגדרת שלושת השלבים יכולה לעזור למחנכים ואנשי מקצועות הרפואה לספק למטופל רמות תמיכה מתאימות:

• רמה 1 – האדם עשוי לחיות חיים עצמאיים יחסית, עם תמיכה מינימלית.

• רמה 2 – נדרשת תמיכה ניכרת כדי שהאדם יוכל לתקשר ולהתמודד עם שינוי.

• רמה 3 – האדם עשוי להיות תלוי באחרים ע״מ להתמודד עם חיי היומיום, אבל תרופות ותרפיה יכולים לעזור לו לנהל חלק מהאתגרים.

 

אבחון הפרעות על הקשת האוטיסטית נמצא כבר עשרים שנים במגמת עלייה תלולה. 

יום המודעות הבינלאומי לאוטיזם  התקיים השנה ב-2 לאפריל. 

 

   

 

 

 

מקורות:

 

 

Dinstein, I., Solomon, S., Zats, M., Shusel, R., Lottner, R., Gershon, B. B., Meiri, G., Menashe, I., & Shmueli, D. (2024). Large increase in ASD prevalence in Israel between 2017 and 2021. Autism Research, 1–9. https://doi.org/10.1002/aur.3085

 

Jones, W., Klaiman, C., Richardson, S., et al. (2023). Eye-Tracking–Based Measurement of Social Visual Engagement Compared With Expert Clinical Diagnosis of Autism. JAMA, 330(9), 854–865. doi:10.1001/jama.2023.13295.

 

Xu, G., Geng, G., Wang, A., Li, Z., Liu, Z., Liu, Y., Hu, J., Wang, W., & Li, X. (2024). Three autism subtypes based on single-subject gray matter network revealed by semi-supervised machine learning. Autism Research, 17(10), 1962–1973. https://doi.org/10.1002/aur.3183